10 معلومات قد لا تعرفونها عن مرض غوشيه

مرض غوشيه هو مرض وراثي نادر لكنه أكثر شيوعاً مما يُعتقد. يحدث بسبب نقص في إنزيم يسمى جلوكوسيريبروسيد (Glucocerebroside)، الذي يؤثر على جهاز المناعة، الكبد، الطحال، العظام، وغيرها. يمكن أن يظهر المرض بأشكال مختلفة، وعادة ما يُكتشف في سن مبكرة، ولكن هناك أيضاً حالات تُكتشف في وقت متأخر أكثر. إليكم 10 أمور ربما لا تعرفونها عن مرض غوشيه:

 1. مرض وراثي:

مرض غوشيه هو مرض وراثي ناتج عن انتقال الطفرة الجينية من الوالدين اللذين يحملان الجين الذي فيه عيب GBA. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يعاني أولادهم من المرض. 

2. ثلاثة أنواع مختلفة لمرض غوشيه:

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض غوشيه: النوع 1 هو الأكثر شيوعاً، والنوعان 2 و3 نادران وأكثر خطورة، ويشملان أعراضًا عصبية وإدراكية. 

3. السبب الرئيسي للمرض:

مرض غوشيه يحدث نتيجة خلل في وظيفة إنزيم معين مسؤول عن إعادة تدوير مادة تُسمى جلوكوسيريبروسيد (Glucocerebroside). هذه المادة تنشأ في الجسم نتيجة اتحاد الدهون والسكر، وتعمل، من بين أمور أخرى، تكوين غلاف للخلايا في الجسم. عدم قدرة الإنزيم على تحطيمها يؤدي إلى تراكم المادة في الطحال والكبد والعظام ونخاع العظم. الأضرار والأعراض لمرض غوشيه تعتمد على مدى تراكم المادة والأعضاء التي تراكمت فيها. 

4. الأعراض الرئيسية:

الأعراض الشائعة التي قد تشير إلى الإصابة بمرض غوشيه تشمل: انتفاخ البطن، الميل للنزيف، الإرهاق والضعف، العظام الضعيفة، الكسور المتكررة، وقصر القامة عند الأطفال. ومن المهم الإشارة إلى أنه ليس كل المرضى يعانون من نفس الأعراض.

5. العواقب:

مرضى غوشيه الذين لا يتلقون علاجًا قد يعانون من كسور متعددة وأحيانًا دائمة نتيجة الضرر الذي يلحق بالعظام.

6. تشخيص المرض:

يتم التشخيص في عيادات غوشيه الموجودة في عدة مستشفيات عبر فحص دم بسيط واستشارة وراثية عند وجود شكوك حول تواجد الجين. 

7. لا يتم اكتشافه دائماً في سن مبكرة:

على الرغم من أنه يمكن اكتشاف المرض في الطفولة، ولكن 50% من المرضى يتم تشخيصهم حتى سن 20، و50% في مراحل متأخرة، لأن المصابين بالأنواع الخفيفة من المرض، قد لا يواجهون أعراضاً حتى جيل متأخر أكثر. 

8. علاج المرض:

نظرًا لنقص إنزيم معيّن في الجسم، نحن نحرص على تعويضه. يمكن الحصول على الإنزيم عبر حقنه في الوريد مرة كل أسبوعين، ويمكن إجراء هذا العلاج في المنزل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن خفض مستويات السكر الدهني في الجسم عن طريق تناول أقراص مرة أو مرتين يوميًا. ويتم تحديد نوع العلاج المناسب بناءً على نوع المرض، وعمر المريض، وتوصية الطبيب المعالج.

9. الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالمرض:

المرض أكثر شيوعاً في بعض المجموعات العرقية، وبشكل خاص بين اليهود من أصول أشكنازية. ومع ذلك، تشير تقديرات الخبراء إلى أن السكان العرب يحتلون المرتبة الثانية من حيث انتشار المرض، وذلك بسبب ارتفاع نسبة زواج الأقارب في هذه الفئة.

10. التعايش مع مرض غوشيه يعتمد على درجة تطور المرض:

هناك أشخاص مصابون بمرض غوشيه يتمكنون من التعايش بشكل شبه طبيعي، خاصة إذا تم تشخيصهم وتلقيهم العلاج في وقت مبكر. ومع ذلك، في الحالات الصعبة، قد يحتاج المرضى إلى تلقّي علاجات متكررة ودعم من الأنظمة الطبية على المدى الطويل.

في النهاية، مرض غوشيه هو مرض وراثي نادر نسبيًا، ولكنه أكثر شيوعًا مما يعتقد البعض، ويمكن أن يؤثر بشكل كبير على جودة حياة المريض، ولكن مع العلاج المناسب يمكن تحسين حالة المريض ومنع حدوث مضاعفات خطيرة. 

إذا كنتم تلاحظون ظهور الأعراض المذكورة أعلاه عليكم أو على أفراد عائلتكم أو معارفكم، فهذا هو الوقت المناسب للتحرك والاهتمام بصحتكم، وتحديد موعد لدى طبيب العائلة والحصول على إحالة لإجراء تشخيص لمرض غوشيه.